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Aug 25, 2023

ADN de esqueletos medievales en Alemania arroja luz sobre los orígenes de los judíos asquenazíes

La rara oportunidad de analizar los genomas de los judíos del siglo XIV muestra que alguna vez hubo

La rara oportunidad de analizar los genomas de los judíos del siglo XIV muestra que una vez hubo dos poblaciones distintas de Ashkenazis. Además: el 'cuello de botella de la población Ashkenazi' no fue un episodio, duró 500 años

Los orígenes de los judíos Ashkenazi están envueltos en misterio. Sabemos que las primeras comunidades Ashkenazi surgieron en Renania en plena Edad Media, alrededor del siglo X. Pero no está claro cómo y cuándo los judíos llegaron por primera vez al valle del Rin, desarrollando la rica y distinta cultura que eventualmente se extendería por Europa y gran parte del mundo.

Los orígenes de Ashkenazim también han sido de interés para los genetistas porque tienen una cantidad desproporcionada de mutaciones genéticas, algunas de las cuales pueden causar enfermedades crónicas o fatales.

Ahora, un estudio de ADN arroja nueva luz sobre las raíces de la población Ashkenazi y su historia temprana, que resultó ser más compleja de lo que pensábamos, dice el profesor Shai Carmi, genetista de la Universidad Hebrea de Jerusalén que dirigió la investigación.

Carmi, su estudiante de doctorado Shamam Waldman y un equipo internacional de investigadores pudieron extraer ADN de los dientes de esqueletos del siglo XIV enterrados en el cementerio judío de Erfurt, en el centro de Alemania.

El estudio en sí mismo es una hazaña rara. En las últimas décadas, los estudios de ADN antiguo han sido innumerables y han revelado mucha información sobre los orígenes y el movimiento de las poblaciones humanas en el pasado. Pero debido a que perturbar los restos humanos es un gran prohibido según la ley religiosa judía, no es frecuente que los investigadores extraigan ADN de los huesos antiguos de los miembros de la tribu.

De hecho, el nuevo estudio, publicado el miércoles en la revista Cell, es uno de los dos primeros esfuerzos para secuenciar el ADN antiguo de los restos de los judíos Ashkenazi. En otro estudio similar, publicado en agosto, los investigadores extrajeron ADN de 17 cuerpos encontrados enterrados en un pozo medieval en Norwich, y solo se dieron cuenta de que podrían haber sido víctimas judías de un pogrom cuando identificaron mutaciones genéticas típicas de Ashkenazim. En ese caso, la identificación de los cuerpos como judíos, aunque muy probable, permanece sin confirmar.

Para el estudio de Erfurt, hay pocas dudas sobre la identidad de los sujetos, ya que Carmi y sus colegas obtuvieron el ADN de 33 personas enterradas en el cementerio judío medieval de la ciudad.

La comunidad judía de Erfurt existió desde finales del siglo XI hasta mediados del siglo XV, con un breve lapso después de un pogromo de 1349 que casi acabó con toda la comunidad.

Después de expulsar a los judíos en 1454, la ciudad construyó un granero encima de su cementerio. Llegado el año 2013, cuando el granero ya no estaba en uso, Erfurt lo convirtió en un estacionamiento, lo que condujo a una construcción adicional y una excavación de rescate arqueológico. Armados con recientes fallos rabínicos que permiten realizar investigaciones de ADN antiguo en dientes desprendidos, los investigadores obtuvieron el permiso de la comunidad judía local para tomar muestras de los restos, que luego se volvieron a enterrar en el cementerio judío del siglo XIX de la ciudad.

El radiocarbono mostró que los cuerpos, todos menos uno enterrados con los pies hacia Jerusalén según la costumbre judía, datan del siglo XIV, aunque no está claro si vivieron antes o después de la masacre de 1349, una de las muchas perpetradas contra los judíos europeos durante la Guerra Negra. Muerte. Eran 19 mujeres y 14 hombres, muchos de ellos niños, y solo un individuo presentaba signos de muerte violenta: varios golpes en la cabeza con un objeto cortante.

Una división antigua

El análisis de sus genomas mostró que al menos ocho de estos judíos portaban las mismas variantes genéticas patogénicas típicas de Ashkenazim hoy, que pueden causar enfermedades graves. Estos incluyen la retinitis pigmentosa, que degrada la retina; enfermedad de Gaucher, que provoca una peligrosa acumulación de tejido graso en órganos o tejido óseo; el síndrome de Usher, que provoca sordera y ceguera, así como la variante BRCA1 que aumenta el riesgo de cáncer de mama y de ovario.

La prevalencia de tantas mutaciones específicas entre los judíos asquenazíes se ha sugerido durante mucho tiempo como una señal de que este grupo atravesó un cuello de botella o un "evento fundador". En otras palabras, por la razón que sea, todos los Ashkenazim de hoy descienden de un solo grupo pequeño.

"No sabemos la naturaleza del cuello de botella: si fue un declive continuo durante varios siglos o un solo evento en el que, por ejemplo, un pequeño grupo se alejó de la población principal, que es un evento fundador clásico", dice Carmi. .

El resultado habría sido que los miembros de este pequeño grupo se casaran dentro de su pequeño grupo, lo que llevaría a una menor variación genética. En casos extremos, la pérdida de variación genética y el aislamiento conducen a la especiación; en el caso de Ashkenazim, significó que incluso cuando la población creció, sus miembros compartían muchos genes, incluidos los "malos" que, cuando se heredaban de ambos padres, causaban enfermedades o incluso la muerte.

Otra señal de que todos los Ashkenazim existentes en la actualidad descienden de una pequeña población fundadora es el hecho de que el 40 por ciento de los Ashkenazim modernos portan las mismas cuatro secuencias de ADN mitocondrial heredado por vía materna, lo que significa que descienden de solo cuatro madres ancestrales. Esto fue aún más pronunciado en los judíos de Erfurt. Más de un tercio de los individuos de la muestra descienden de una sola mujer a través de su ADN mitocondrial, informan los investigadores en Cell.

El hallazgo singular del estudio de Erfurt es que, si bien el ADN de los ashkenazíes modernos es bastante homogéneo, en la Edad Media esta población judía podría haberse dividido en dos grupos genéticamente distintos. Uno tenía una mayor ascendencia del Medio Oriente y el sur de Europa y estaba genéticamente más cerca de los Ashkenazim modernos originarios de Francia y Alemania. El segundo tenía una mezcla de ascendencia similar con un componente genético adicional típico de Europa del Este, dice Carmi.

Dado que ambos grupos compartían las típicas "mutaciones fundadoras", la explicación más probable de esta diferencia es que ambos descendían de la misma pequeña población original, que luego se dividió en dos. Uno se instaló (o permaneció) en Renania y el otro se dirigió a Europa central y oriental.

Luego, al final de la Edad Media, en lugares como Erfurt, las dos comunidades comenzaron a mezclarse nuevamente como resultado de las migraciones, y finalmente se fusionaron en el genoma Ashkenazi homogéneo de hoy.

Si bien se sabía por los registros históricos que los judíos de Bohemia, Moravia y Silesia emigraron hacia el oeste a Erfurt en ese momento, no se reconoció que estas dos poblaciones fueran genéticamente distintas, dice Carmi.

Por cierto, este componente de Europa del Este no debe aprovecharse como una forma de apoyar la "hipótesis jázara", desacreditada durante mucho tiempo, es decir, la afirmación de que los ashkenazíes no tienen ningún vínculo con la población ancestral de Judá, sino que descienden de los jázaros. un reino medieval temprano en el Cáucaso donde parte de la población se había convertido al judaísmo.

El componente de Europa del Este que se encuentra en algunos de los judíos de Erfurt es solo una fracción menor de su ascendencia, y no había vínculos directos importantes con el Cáucaso, dice Carmi a Haaretz.

Ascendencia italiana, pero ¿qué es un italiano?

El estudio de Erfurt no disipa todos los misterios que rodean los orígenes de Ashkenazim, pero nos da algunas pistas. En primer lugar, confirma además que el cuello de botella comenzó en algún momento a principios de la Edad Media, ciertamente antes del siglo XIV y aparentemente antes del siglo XII, la época de los judíos putativos que se encuentran en Norwich.

Carmi y sus colegas también compararon el ADN de los judíos de Erfurt con los genomas modernos de todo el Levante y el Mediterráneo para descubrir su ascendencia. El modelo estadísticamente más probable indica que ambos grupos de Erfurt Ashkenazim podrían rastrear el 65 por ciento de su ascendencia al sur de Italia, el 19 por ciento al Levante y el 16 por ciento a Europa del Este.

El fuerte componente del sur de Italia frente al levantino puede parecer sorprendente. Pero debe tenerse en cuenta que investigaciones anteriores han demostrado que en la antigüedad, particularmente durante el apogeo del Imperio Romano, hubo una gran afluencia de población a Italia desde el Cercano Oriente, lo que inyectó un fuerte componente genético levantino en la mezcla genética italiana.

Carmi enfatiza que estas estimaciones numéricas pueden no ser precisas porque se basan en la comparación con los genomas de las personas modernas, que pueden ser genéticamente diferentes de los que vivían en las mismas regiones cientos de años antes.

Un cuello de botella muy largo

De todos modos, al comparar el ADN de los judíos de Erfurt con el de los Ashkenazim modernos, el equipo de Carmi creó un modelo de la progresión del grupo a lo largo de los siglos. Según este modelo, la población Ashkenazi solo comenzó a expandirse hace 500-600 años, justo después de la época de las personas enterradas en el cementerio de Erfurt.

Antes de eso, la gran cantidad de ancestros comunes que muestra el ADN sugiere que el cuello de botella fue un evento prolongado, que comenzó hace más de 1.000 años y mantuvo pequeña a la población Ashkenazi durante siglos. Específicamente, durante casi 20 generaciones, o alrededor de 500 años, el llamado "tamaño efectivo de la población", es decir, la cantidad de personas que se reproducían en cada generación, puede haber sido solo de 1000 a 2000, dice este modelo.

Curiosamente, este rango se basa en la población Ashkenazi moderna, pero cuando los investigadores calcularon el tamaño efectivo de la población para la muestra de Erfurt, obtuvieron un número tres veces menor, de 300 a 700.

Esto significa que los ancestros de los judíos de Erfurt experimentaron un cuello de botella mucho más largo o más severo, señala el profesor David Reich, genetista de la Universidad de Harvard y uno de los otros autores del artículo. También sugiere que en la Edad Media, había incluso más grupos Ashkenazi que aún no han sido identificados y que deben haber tenido un cuello de botella más corto. Cuando eventualmente se mezclaron con el resto de los Ashkenazim, produjeron el resultado promedio que vemos en la población moderna, dice Reich.

“Entonces, lo que estamos viendo es un archipiélago de poblaciones, que luego comienzan a fusionarse en la población asquenazí homogénea que conocemos hoy”, dice.

Si bien cada grupo aislado puede haber experimentado el cuello de botella de manera diferente, parece que el número de Ashkenazim se mantuvo muy bajo durante mucho tiempo.

"Hay evidencia de que el cuello de botella estuvo en curso durante varias generaciones, comenzando alrededor del año 800-900", dice Carmi.

Si bien no proporciona evidencia concluyente, todo esto es consistente con un escenario en el que los fundadores de Ashkenazim vivían dentro de una comunidad más grande, probablemente en Italia o en algún otro lugar del sur de Europa, y luego se fueron para establecer sus propias comunidades en el norte de Europa.

"Para permanecer culturalmente distintos, tenían que casarse dentro de la comunidad, por lo que la población permaneció pequeña durante mucho tiempo", concluye Carmi.

Cómo y por qué ocurrió la migración inicial hacia el norte sigue sin estar claro, al igual que la subsiguiente división entre los dos distintos grupos Ashkenazi identificados en Erfurt.

Por supuesto, Carmi advierte que el estudio de su equipo se basa en el ADN extraído de personas que vivieron en un período específico en un solo pueblo medieval. Los estudios futuros, particularmente de los entierros Ashkenazi más antiguos en toda Europa, pueden revelar más giros y vueltas en este complejo capítulo de la historia judía, dice.